标签: 2019-2020年高中生物人类遗传病复习笔记新人教版必修2  
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文档内容摘要
doc 2019-2020年高中生物 人类遗传病复习笔记 新人教版必修2 一、人类常见遗传病的 1.类型:人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2.单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。①显性遗传病:由显性致病基因引起的,如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②隐性遗传病:由隐性致病基因引起的,如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 3.多基因遗传病 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率较高。多基因遗传病具有易受环境影响的特点,说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果 4.染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。 ①染色体结构异常引起的遗传病,如猫叫综合征。 ②染色体数目异常引起的遗传病,如21三体综合征。 5.先天性疾病都是遗传病吗? 提示:不一定都是,有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变),这种先天性疾病不属于遗传病。 注意: (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系,但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来,遗传病有的是先天性疾病,有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向,而隐性遗传病难以表现出家族倾向,如果不是近亲结婚,往往几代中只见到一个患者。 6.常见遗传病的归类比较 遗传病的类型 常见疾病 基因型或主要特点 单基因遗传病(一对等位基因控制) 单基因遗传病(一对等位基因控制) 常染色 体显性 并指、软骨发育不全 患病AA、Aa 正常aa 常染色 体隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 患病aa 正常AA、Aa 伴X 显性 抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤 正常XaY、XaXa 患病XAY、XAXA、XAXa 伴X 隐性 色盲、血友病、进行性肌营养不良 患者XaY、XaXa 正常XAY、XAXA、XAYa 伴Y 遗传 外耳道多毛症 只在男性中发病,父→子→孙 多基因遗传病(多对基因控制) 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 家族聚集现象;受环境影响大;群体发病率高 染色体异常遗传病 21三体综合征、性腺发育不良 遗传物质改变大,造成严重结果,胚胎期引起自然流产 (1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。 (2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。 (3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。 (4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。 (5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。 (6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。 2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 散发性疾病 含义 出生前形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成或表现出来的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 没有家族史的疾病 病因 由遗传物质改变引起为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 一些常染色体隐性遗传病,由于隐性纯合才发病,表现散发性 由环境因素引起为非遗传病 同家族不同成员生活条件相似引起为非遗传病 由环境因素引起为非遗传病 二、遗传系谱中遗传病类型的判定 第一步:首先确定显隐性 (1)致病基因为隐性的口诀为“无中生有为隐性”。即双亲无病生出患病的子女,此致病基因一定是隐性基因。 (2)致病基因为显性的口诀为“有中生无为显性”。即双亲有病生出不患病的子女,此致病基因一定是显性基因。 第二步:根据各遗传病的特点,确定致病基因的位置 (1)伴Y遗传的口诀为:“父传子,子传孙,子子孙孙无穷匮也!”即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律。 (2)常染色体隐性遗传的口诀为:“无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子有正非伴性”。 (3)常染色体显性遗传的口诀为:“有中生无为显性,显性遗传看男病,母女有正非伴性”。 (4)伴X隐性遗传的口诀:“无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子都病为伴性” (5)伴X显性遗传的口诀:“有中生无为显性,显性遗传看男病,母女都病为伴性” 第三步:如果没有明显的上述的规律,则从可能性大小来推测。 (1)细胞质遗传病:母病子女都患病,父病子女均正常。 (2)伴性遗传与常染色体遗传的比较 ①伴性遗传与常染色体遗传的共性: 隐性遗传——隔代遗传;显性遗传——连续遗传。 ②伴性遗传与常染色体遗传的区别: 伴性遗传——与性别相关联; 常染色体遗传——与性别无关,在雌、雄(男女)中出现概率相同。 三、遗传病的监测和预防 1.遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的传递方式。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断 等。 2.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 3、关于近亲问题 (1)近亲婚配是指什么? (2)近亲婚配隐性遗传病发病率高的原因是什么? 提示:  (1)指直系血亲和三代以内的旁系血亲。 (2)近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大,都是同一致病基因的携带者,后代隐性遗传病发病风险大大增加。 四、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息 。 2.意义:对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。 3.人类基因组计划正式启动于1990年,参与的国家有美国、英国、德国、日本、法国和中国。xx年2月,人类基因组工作草图公开发表,xx年,人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明,人类基因组由大约 31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约3.0~3.5万个。 4.人类基因组计划的影响: (1)正面效应:可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因,以便进行及时有效的基因诊断和治疗;可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。 (2)负面效应:可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺;可能会制造出“种族选择性生物灭绝”武器;还可能造成“正常基因组”与疾病基因组的遗传歧视。 五、调查人群中的遗传病 [实验原理] (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。 [实验流程] [应用指南] (1)宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。(2)调查的群体要足够大。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别 项目 调查内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 ×100% 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在的染色体类型 例1.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论不太合理的是(  ) A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等 B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据 C.为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样 D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病 解析: 选择发病率较高的单基因遗传病方便遗传病的调查;为保证足够大的群体,应分组调查后再汇总,使数据更准确;调查遗传病的发病率,应在群体中随机抽样调查;男女患病比例相近,可能与性别无关,发病率较高则很可能是显性。 答案: A 例2、假如人群中每10 000人中有1人患白化病。据图判断,以下说法正确的是(  ) A.1号个体携带白化病基因的可能性是0.01% B.3号和4号打算再生一个肤色正常的女孩,其 可能性是3/8 C.如果11号与一个没有血缘关系的女性结婚,则 不会生出患白化病的后代 D.11号所患的两种遗传病,其基因来源都与2号有关 解析: 本题主要考查遗传病的规律和相关计算。白化 病为常染色体上隐性遗传病,设控制该病的相关基因为A、a。人群中每10 000人中有1人患白化病,则aa的基因型频率为1/10 000,那么a的基因频率为1/100,即1%,故A错误;由Ⅲ7是白化病患者可推出Ⅱ3和Ⅱ4的基因型都为Aa,若他们打算再生一个肤色正常的女孩,其可能性为3/4×1/2=3/8,故B正确;Ⅲ11的基因型为aa,若他与一个没有血缘关系的女性结婚,该女性可能为白化病基因的携带者,后代可能患白化病,故C错误;Ⅲ11的白化基因可由2号通过5号传递获得,而色盲基因则不可能来自2号,因为若来自2号,则2号应为色盲。 答案: B